Crónica Escrito en el ADN: todo lo bueno y lo malo que puede revelar un test genético

La escritora Bibiana Ricciardi pasó por una experiencia vertiginosa. Sobreviviente de cáncer, se hizo un test de ADN para conocer sus predisposiciones genéticas a enfermedades. Y lo cuenta. El día que me diagnosticaron cáncer de mama una voz interna se alegró. “¿Viste? Te lo dije”. Hacía un par de años que venía monitoreando un pequeño nódulo en mi pecho izquierdo. Tan diminuto que ni siquiera se palpaba. Aparecía en los estudios por imágenes. Mi ginecóloga sostenía que no había nada que temer. Que allí quedaría, no tenía forma de carcinoma. Además, no había antecedentes genéticos. Nadie en la familia había tenido cáncer de mama, ni de nada, creo. Sin embargo, un día me lo toqué al bañarme. Cuando volví a la consulta pedí que me hiciera una biopsia. “Sólo para tranquilizarte”, admitió la doctora.

El camino de los estudios posteriores estuvo alfombrado de formularios con preguntas en los que siempre aparecía el ítem: “antecedentes familiares”. No, no y no. Un par de semanas después, en una calurosa tarde de diciembre, emergí del laboratorio de estudios clínicos con un sobre cerrado que leí en la vereda. El sol rebotaba en el papel y desarmaba las letras. “Mucho texto” fue lo primero que pensé. Y luego, lectura en diagonal. La palabra carcinoma salta del texto sola. No necesita ser leída.

Desde el año 2003 la ciencia se siente oronda: sabe que un 0,1 por ciento del ADN humano es único e irrepetible y que en esa pequeña fracción reside toda la información genética que individualiza a un ser. El estudio del mapa genético de cada individuo se presenta así como el camino, sino a la eternidad, al menos sí a la longevidad. En mayo de 2014 la revista National Geographic ponía en su tapa la foto de un bebé y aseguraba que había nacido el hombre que viviría 120 años. ¿Alguna forma cercana a la certeza en este esquivar al destino trágico que significa el nacimiento? A lo largo de los siglos la humanidad ha logrado al menos ampliar el lapso. Permanecemos aquí un poco más tiempo que nuestros antecesores. Pero todavía hay cáncer, accidentes cerebrovasculares, infartos, sida, accidentes de tránsito y asesinatos. No hay nada que podamos hacer por estos últimos (no más que concientizarnos al menos), pero el avance que se terminó de completar en 2003 supone la posibilidad de prevenir las enfermedades. Si uno se hace un estudio genético al nacer , podrá saber qué predisposición genética tiene a desarrollar determinados trastornos graves y, como un 90 por ciento de ellos son prevenibles, podrá trabajar, tal vez, para evitarlos o al menos para minimizar su impacto.

"No estoy tan convencido del uso general de estos test. Los veo más para familias con riesgos genéticos". Arthur Caplan, experto en Bioética.

“La herencia genética no es el único factor determinante. Hay que contemplar también lo que el ser adquiere. El contacto con el medio ambiente, lo cultural, lo social,” me explica Juan Garré, uno de los directores de Zoigen, una empresa local dedicada al análisis del ADN. Estoy allí sentada a punto de escupir en un tubo translúcido que viajará a Estados Unidos para decirme lo que mi 0,1 por ciento tiene para gritar. Me someto al análisis para realizar esta crónica, para contar mi experiencia. Supongo que me invitaron a escribirla porque saben que soy sobreviviente, que le perdí respeto a la muerte o que, por lo menos, dejé de creerle. Sé que lo que dice Garré es cierto. Las certezas no son el fuerte de una ciencia que se ve jaqueada por lo impredecible. Podrán contar cada uno de los pliegues de mi genoma pero será difícil cuantificar las vueltas de tuerca que me llevan a ser ésta que escribe aquí exponiendo su alma. Lo aprendí en mi propio cuerpo. Acepté esta invitación, de hecho, porque es la oportunidad perfecta para comprobar la sospecha: mi ADN no incluye el cáncer, me lo procuré solita.

Cuando uno es presa de este tipo de enfermedades, saber el porqué forma parte de las primeras obsesiones en la elaboración del duelo. Por qué a mí. O peor aún: ¿soy responsable de esto? La mitad de la biblioteca dice que la psiquis puede enfermar. Veo al tumor como a una célula díscola que se revela, que empieza a acumular malestares e incomodidades. El punto exacto en el que el cuerpo guarda aquello que no expresa. Es mi opinión personal de enferma, de sobreviviente de cáncer. No tiene asidero científico, ni psicológico. Pero el estudio de ADN me permitiría cierta validación de la sospecha.

Decisión. La autora de la nota y el tarrito que contendrá su saliva, clave para el test. /Rubén Digilio.

La primera sorpresa fue de tipo cuantitativo. La muestra no es una escupidita. Hay que llenar unos 20 mililitros del tubo. Nunca había intentado escupir tanto. No es fácil, la boca se seca, las glándulas salivales dejan de producir su líquido. Se está un rato largo repitiendo el gesto del guanaco. Me entero allí que sólo en Zoigen –hay al menos otras tres empresas dedicadas al ADN en nuestro país– se han hecho el estudio unos 2.500 compatriotas. Las opciones son cuatro y tienen un costo de unos siete mil pesos cada una: Z.Health, para conocer y prevenir enfermedades complejas; Z.Fit, para alcanzar el mejor potencial en entrenamiento físico; Z.Baby, para planificar la llegada de un hijo; Z.Med, para determinar la mejor respuesta a los psicofármacos. Ya tengo tres hijos, no consumo medicamentos psiquiátricos. Pedí sólo el Health, que me traería la información más pesada de digerir, y el Fit, que de verdad me interesa porque corro desde hace veinte años y me entusiasma mejorar la performance.

"Me apenó mucho más enterarme de que mis genes marcaban mayor predisposición a desarrollar obesidad, que saber que también cargaba la amenaza genética de una enfermedad grave: la esclerosis múltiple."

Tres semanas después recibí un mail que me confirmaba que tenía mi mapa genético disponible en la web. Estaba arriba de un micro, intenté espiar el PDF en mi teléfono. Confieso mi frivolidad: me apenó mucho más enterarme de que mis genes marcaban mayor predisposición que la media a desarrollar obesidad, que saber que también cargaba la amenaza genética de una de las pocas enfermedades graves que no son prevenibles: la esclerosis múltiple. “El paciente tiene un riesgo genético mayor al promedio para desarrollar la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Esto no significa que va a desarrollar la enfermedad. Este resultado fue determinado usando la etnia reportada por el paciente. Es recomendable conversar sobre los síntomas iniciales que incluyen la debilidad en las extremidades y la fatiga muscular”, informa el estudio basado en mi gen DPP6. No tengo miedo, gen. Ya no temo. No soy obesa aunque detesto ese par de kilos de más que sólo yo veo. ¿Por qué tendría entonces Esclerosis Múltiple? O lateral, o soriasis. También llevo esa información en mis genes. El informe enlista enfermedades graves y señala tres categorías ascendentes correspondientes a la posibilidad genética de desarrollarlas: riesgo igual al promedio, riesgo mayor al promedio y riesgo aumentado. Como decía, menciona sólo “riesgo” porque los factores que conllevan a una enfermedad son también otros mucho menos cuantificables. Adelanté las páginas digitales con mi dedo con ansiedad similar a la de cuando recorrí con ojos encandilados por el sol el papel con la sentencia de cáncer. No estaba allí. Tengo el mismo riesgo que cualquiera de enfermar de cáncer de mama, o de colon, o de pulmón. Sin embargo haría bien en dejar de fumar ya que el de mama ya lo tuve. Sospecha confirmada: el ADN tampoco tiene certezas. Lo bueno es que, siguiendo la misma lógica, zafaría de la esclerosis múltiple y de la lateral también. Y lo mejor es que la certeza que sí me dio el estudio genético es la de la experiencia. Tengo tendencia a somatizar. Si quiero vivir bien, no hablo de evitar la muerte sino de calidad de vida, debo evitar estresarme, salir de las zonas de sufrimiento, privilegiar lo importante.

"No me opongo a que la gente consiga datos genéticos. Lo que espero es que sean fiables". Peter Singer, filósofo.

Mi pareja es médico. Le pedí que me acompañara a la primera consulta con el doctor Pablo Corinaldesi, especialista en medicina del deporte, que me daría una devolución personalizada del estudio. Su primera sentencia fue la misma que mi novio venía rumiando: “El punto débil del estudio del genoma humano somos los médicos que aún no sabemos muy bien qué hacer con toda esta información”. Dice que la mayoría de los pacientes llega con las manos húmedas porque cree que se encontrará con la muerte cara a cara, pero que no es así. Que casi todas las enfermedades que se informan son prevenibles. “Bueno, la esclerosis es de las pocas que no”. Sonreímos, mala suerte, pobre. Justo la periodista viene con la excepción. No sabe que ya sé que la predisposición genética no es una sentencia de muerte. Ni de vida.

“¿De qué sirve saber?”, me pregunta mi pareja. Ese es el punto. Si la genética no es más que una de tantas variables, y aun suponiendo que la información parcial es igual de relevante, ¿para qué sirve si no sabemos qué hacer con ella? Los médicos no aman la duda. Pero hay una respuesta posible y reside en el segundo análisis. El de Z.Fit. “ Los marcadores genéticos y los estudios seleccionados para este reporte representan la mejor y más reciente investigación genética sobre la dieta, nutrición, ejercicio y condiciones de salud relacionadas con el peso corporal”, dice al inicio del informe.

El doctor Corinaldesi se siente más cómodo en mi segunda visita. Me hablará de un tema que le es cercano. Me entero de formas nutricionales más convenientes para mi tipo genético, tales como que debo consumir una dieta mediterránea, concentrada en grasas saludables. O también de cómo compensar las deficiencias genéticas en materia de vitaminas. Y lo más importante: los ejercicios. Ahora sí que tiene toda mi atención. La escéptica deja lugar rápidamente a la ingenua. Me había emocionado en la primera lectura a solas al enterarme que tengo el gen de la velocidad. Pero el doctor me explica que, en esta área, menos es más.

Decisión. La autora de la nota y el tarrito que contendrá su saliva, clave para el test. /Rubén Digilio.

Tener una composición genética asociada a una mayor capacidad de resistencia física confirma por qué puedo correr tanto sin cansarme desde hace tantos años, pero también señala que si quiero de verdad entrenar el cuerpo no tengo que instalarme en las zonas de confort y debo darles otros desafíos a mis músculos. Algo muy importante que señala Corinaldesi: la clave son los músculos. Si de verdad viviremos mucho, debemos tener suficiente fuerza como para sostener nuestros huesos, no caernos, cuidar mejor la estructura corporal. Me alejo contenta. Tengo una cita en la que profundizaremos en ejercicios que mejorarán mi performance.

Si viene la esclerosis, que me encuentre entrenada .

Bibiana Ricciardi es escritora, periodista, productora de TV, guionista, docente y coordinadora de talleres literarios. Ganadora de siete Martín Fierro y un Fund.TV, está trabajando en un libro sobre investigaciones médicas, que será editado por Planeta.