La modificación genética de embriones humanos

SÁBADO 02 DE SEPTIEMBRE DE 2017

Alberto R. Kornblihtt

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PARA LA NACION

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La noticia de que científicos de la Universidad de Oregon, en Estados Unidos, habían logrado corregir un defecto genético en embriones humanos mediante la edición de genes pobló las tapas de los diarios de todo el mundo. Los embriones curados no fueron implantados en el útero de una mujer, sino descartados, ya que todavía existen efectos no controlados que alejan por el momento el uso clínico del procedimiento.

La modificación en forma intencional de la secuencia del ADN de una célula viva no es novedad. Se lo llama "mutagénesis dirigida" y uno de sus inventores, Michael Smith, ya recibió el Premio Nobel por eso en 1993. Lo novedoso del trabajo actual es el uso de la técnica Crispr-Cas9, desarrollada hace sólo 4 años por la estadounidense Jennifer Doudna y la francesa Emmanuelle Charpentier, que permite "editar" la información del ADN de forma más eficiente y rápida y con un alto grado de precisión, aunque no absoluto.

En la mayoría de las enfermedades hereditarias, los progenitores pueden generar, por fecundación asistida, embriones enfermos y sanos según el tipo de enfermedad. Me pregunto entonces qué sentido tiene intentar corregir la mutación en los embriones enfermos, si un diagnóstico genético realizable antes de la implantación permite distinguir sanos de enfermos para sólo implantar los primeros. Incluso si se corrigieran defectos genéticos en embriones enfermos, se requeriría diagnóstico preimplantatorio para confirmar que la corrección fue efectiva. Si igual vamos a seleccionar, ¿para qué corregir a algunos si en el conjunto de embriones ya existen los genéticamente sanos?

Todos estos procedimientos acarrean la pregunta de qué se hace con los embriones no implantados. Las legislaciones modernas no consideran persona al embrión, y mucho menos al preimplantado. Por lo tanto, no se cometería un crimen si se los eliminara.

Imaginemos, no obstante, un caso extremo en que todos los embriones generados por una pareja fueran genéticamente enfermos. Existen múltiples opciones para fecundación asistida -como donación de óvulos, de esperma o de ambos- que permitirían a la madre albergar en su vientre al futuro hijo. Finalmente, la pareja podría también optar por renunciar a la paternidad biológica y adoptar un niño.

Me dirán que no es lo mismo. No es lo mismo, pero no es peor. La falsa concepción de que los hijos biológicos garantizan la continuidad familiar mejor que los adoptados está asociada al determinismo genético; a pensar que, más allá del parecido físico, los genes nos garantizan comportamientos y aptitudes que el ambiente no puede proveer. Esta ilusión determinista se asocia a la fantasía lamarckiana, en la que las experiencias de los padres "de alguna manera" pasarían a sus genes y se expresarían en los hijos. Nada más falso. Todo bebé tiene que ser amado, cuidado, bien alimentado, educado y culturalizado. Eso hace padres a los padres, mucho más que el haber contribuido con sus genes al hijo. Esta realidad, por supuesto, no es contradictoria con la necesidad de conocer el origen biológico de los hijos de los desaparecidos de la última dictadura militar. En este caso, la usurpación de identidad biológica fue consecuencia de un delito perpetrado por el Estado y en muchos casos fue acompañada por el asesinato de los padres biológicos. El conocimiento de la verdad está por encima de si los apropiadores fueron cómplices o no, o de si cumplieron bien o mal su función paterna.

La noticia de este nuevo logro científico motivó también alguna expectativa sobre el enhancement o mejoramiento de la especie humana. ¿Llegaremos a modificar los genomas de algunos humanos en forma heredable, de modo de otorgarles características que los distingan del resto y, por ende, generar una suerte de subespecie? No es imposible, pero sería extremadamente peligroso y deberíamos hacer los mayores esfuerzos para evitarlo. Tal práctica sellaría en los genes las actuales diferencias económicas y de clase entre los humanos, generadas por el sistema capitalista. El contraejemplo médico es la vacunación masiva obligatoria para prevenir infecciones, un procedimiento democrático que beneficia simultáneamente al individuo y a la sociedad en su conjunto. Pero el enhancement nada tiene que ver con la bienvenida cura de enfermedades a través de la terapia génica de células somáticas (del cuerpo), practicable en individuos nacidos con defectos hereditarios o incluso en bebés en gestación en forma intrauterina, donde la tecnología Crispr-Cas9 será revolucionaria.

Entre los avances que permitirá el método Crispr-Cas9 se encuentra la modificación genética de animales para usarlos como donantes de órganos para trasplante en humanos. La especie de elección es el cerdo, por sus similitudes genéticas con la nuestra, y ya están en curso modificaciones de sus genes para reducir el riesgo de rechazo del trasplante y evitar posibles infecciones con retrovirus portados en su genoma.

Finalmente, es importante destacar que las aplicaciones de Doudna y Charpentier están sustentadas por investigaciones previas del español Francisco Mojica, quien descubrió el fenómeno en bacterias. Lejos estaban las investigaciones de Mojica de perseguir o prever un uso: su objetivo era entender un mecanismo básico de la biología, no curar enfermedades. Pero sin esa comprensión, todo lo demás habría sido imposible porque no hay avance en aplicaciones sin ciencia básica de calidad. No hay ciencia inútil y ciencia útil, como nos quieren hacer creer algunos funcionarios actuales del área de Ciencia y Técnica. Es a la ciencia seria y rigurosa a la que nuestro país debe apostar con mayores presupuestos, más y mejor equipamiento y edificios, y mejores sueldos, en lugar de expulsar a jóvenes científicos del sistema respondiendo a la lógica del ajuste y del mercado.

Biólogo molecular. Miembro de las academias nacionales de Ciencias y de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales, y de la National Academy of Sciences de los Estados Unidos