Narcolepsia

  

Características diagnósticas

La característica esencial de la narcolepsia es la aparición recurrente e irresistible de sueño re- parador, cataplejía e intrusiones recurrentes de elementos característicos de la fase REM en el pe- ríodo de transición entre el sueño y la vigilia. La somnolencia del individuo disminuye típicamente tras el ataque de sueño y sólo reaparece varias horas después. Los ataques de sueño han de ocu- rrir diariamente en un período de al menos 3 meses para poder establecer el diagnóstico (Criterio A), aunque la mayoría de los individuos manifiesta haber padecido ataques de sueño durante muchos años antes de solicitar ayuda terapéutica. Además de somnolencia, los individuos con narcolepsia experimentan uno o ambos de los siguientes síntomas: cataplejía (es decir, episodios súbitos de

 

pérdida bilateral del tono muscular que duran entre segundos y minutos y que suelen estar desen-

cadenados por emociones intensas) (Criterio B) o intrusiones recurrentes de elementos caracterís- ticos de la fase REM en el período de transición que va del sueño a la vigilia y que se traducen en parálisis de los músculos voluntarios o alucinaciones de carácter onírico (Criterio B2). Muchos expertos en el campo del sueño recomiendan establecer el diagnóstico de narcolepsia aun en au- sencia de cataplejía o intrusiones de elementos REM si el individuo presenta de forma evidente un patrón de sueño patológico y dos o más inicios de sueño REM durante un test de latencia múlti- ple (MSLT). Los síntomas no se deben a los efectos fisiológicos directos de una sustancia (inclu- yendo fármacos) o de otra enfermedad médica (Criterio C). Aunque la narcolepsia se clasifica en el capítulo de la CIE dedicado a las enfermedades neurológicas, se incluye en este apartado para permitir el diagnóstico diferencial de los individuos que acuden a la consulta quejándose de som- nolencia excesiva y se codifica en el Eje I.

Los episodios de somnolencia de la narcolepsia suelen describirse como irresistibles, dando lu- gar a sueño de carácter involuntario en situaciones claramente inadecuadas (p. ej., al conducir un automóvil, al asistir a reuniones o al mantener una conversación). Las situaciones poco estimulan- tes o poco activas exacerban típicamente el grado de somnolencia (p. ej., quedarse dormido al leer, mirar la televisión o asistir a conferencias). Los episodios de sueño suelen durar 10 a 20 min, aun- que pueden llegar a horas si no se ven interrumpidos. Es frecuente que estos individuos relaten ac- tividad onírica durante tales episodios. Las personas que padecen narcolepsia disponen de diver- sas estrategias para «neutralizar» estos ataques de sueño. Algunos individuos hacen siestas inten- cionadamente con el propósito de controlar la somnolencia. Cuando no se sigue tratamiento, el número de episodios diarios de sueño (intencionado o no intencionado) se sitúa entre 2 y 6. Los episodios de sueño suelen aparecer sobre un nivel de alerta relativamente normal, aunque algunos individuos confiesan presentar de forma constante algún grado de somnolencia.

La cataplejía acostumbra a aparecer varios años después de establecida la somnolencia diurna e incide aproximadamente en un 70 % de los individuos que sufren el trastorno. En la cataplejía la pérdida del tono muscular debe ser de carácter brusco, dando lugar a una caída de la mandíbu- la, la cabeza o los brazos, no observable por los demás. A veces la cataplejía reviste un carácter mucho más espectacular, y así, al individuo pueden caérsele objetos que esté transportando, pue- de desplomarse sobre sus rodillas o caerse realmente al suelo. La musculatura respiratoria y ocu- lar está respestada. La debilidad muscular suele durar sólo unos segundos, aunque se han descri- to episodios de hasta media hora de duración. La recuperación de la fuerza muscular es total e in- mediata. Durante los episodios estos individuos conservan la conciencia y el estado de alerta, de forma que son capaces de describir perfectamente y sin confusión todo lo que ha ocurrido en ese momento. Aunque no es frecuente, los ataques prolongados de cataplejía pueden desembocar en episodios de sueño. La cataplejía suele estar desencadenada por estímulos emocionales intensos (p. ej., ira, sorpresa, risa). La deprivación del sueño aumenta la frecuencia y la intensidad de los episodios de cataplejía.

Aproximadamente el 20-40 % de los individuos con narcolepsia presenta asimismo imágenes que recuerdan mucho los sueños justo antes de quedarse dormidos (alucinaciones hipnagógicas) o justo después de despertarse (alucinaciones hipnopómpicas). La mayor parte de las alucinaciones relacionadas con el sueño son de carácter visual e incorporan elementos del entorno real. Por ejemplo, estos individuos describen la aparición de objetos a través de grietas de la pared o imá- genes de cuadros que adquieren movimiento. Las alucinaciones también son de carácter auditivo (p. ej., escuchar intrusos en la propia casa) o cinético (p. ej., sensación de estar volando). Aproxi- madamente el 30-50 % de los individuos con narcolepsia experimenta asimismo parálisis del sue- ño justo en el preciso momento de dormirse o despertarse. En este trastorno los individuos des- criben estar despiertos, pero son incapaces de moverse o hablar. También pueden aquejar incapa- cidad para respirar; lo cierto es que el diafragma deja de trabajar, si bien la respiración no se detiene. Las alucinaciones relacionadas con el sueño y las parálisis del sueño aparecen a veces de

 

forma simultánea, lo que da lugar a la experiencia a menudo terrorífica de ver o escuchar objetos

inusuales y no poder escapar. Ambos fenómenos duran entre segundos y minutos, y terminan de forma espontánea, considerándose el resultado de elementos disociativos del sueño REM que han irrumpido en el período de vigilia.

Síntomas y trastornos asociados

Características descriptivas y trastornos mentales asociados.   Algunos individuos con narcolepsia experimentan somnolencia diurna entre los ataques de sueño. A veces manifiestan que son capaces de dormir en cualquier momento y circunstancia. Los comportamientos automáticos, es decir, aquellas en las que el individuo realiza cosas sin ser plenamente consciente de ello, pue- den aparecer como resultado de esta profunda somnolencia. Estos individuos pueden conducir, conversar e incluso trabajar durante los episodios de comportamiento automático. Durante el des- canso nocturno pueden aparecer sueños intensos y vívidos con bastante frecuencia. Los individuos con narcolepsia suelen presentar un patrón fragmentado de sueño nocturno como resultado de des- pertares espontáneos o movimientos periódicos de las extremidades. Es raro que acudan a la con- sulta quejándose de insomnio en lugar de hipersomnia.

Los individuos con narcolepsia pueden mostrarse reacios a asistir a acontecimientos sociales por temor a quedarse dormidos o sufrir un episodio de cataplejía. A veces intentan prevenir tales episodios controlando sus emociones, lo que puede determinar una falta total de expresividad que acabe interfiriendo notablemente sus relaciones sociales. La narcolepsia limita en ocasiones seria- mente la actividad diaria del individuo debido a los ataques de sueño repetidos e incontrolables, comportamientos automáticos y episodios de cataplejía. Estos individuos tienen un mayor riesgo de sufrir o provocar accidentes, ya que pueden quedarse dormidos en situaciones potencialmente peligrosas (p. ej., al conducir un automóvil o manejar maquinaria).

En aproximadamente un 40 % de los individuos con narcolepsia se detecta un trastorno men- tal actual o pasado. Entre los trastornos asociados más a menudo se encuentran los trastornos del estado de ánimo (especialmente el trastorno depresivo mayor y la distimia), seguidos de los tras- tornos relacionados con sustancias y el trastorno de ansiedad generalizada. También presentan una mayor incidencia de antecedentes de parasomnias como sonambulismo, bruxismo (cierre de la mandíbula y rechinar de los dientes), y enuresis.

Hallazgos de laboratorio.    La práctica de MSLT diurnos suele revelar una latencia media del sueño inferior a los 5 min y aparición de fases REM en dos o más episodios de sueño diurno de los cinco que registra el MSLT. Por su parte, los estudios polisomnográficos nocturnos descri- ben con frecuencia latencias del sueño inferiores a 10 min e inicios de sueño REM. A veces se ob- servan hallazgos adicionales, como son frecuentes activaciones de carácter transitorio, menor efi- cacia del sueño, aumento de la fase 1 del sueño, aumento del sueño REM e incremento de la fre- cuencia de los movimientos oculares durante el sueño REM («densidad REM»). También suelen detectarse movimientos periódicos de los miembros y apneas del sueño, aunque estas últimas no son tan frecuentes como en los trastornos del sueño relacionados con la respiración.

Los individuos con narcolepsia presentan el antígeno leucocitario humano (HLA) DR2 (tam- bién conocido como DQw6) y el DQw1 (también conocido como DRw15) en el 90-100 % de los casos. No obstante, estos antígenos HLA también están presentes en el 10-35 % de la población general.

Exploración física y enfermedades médicas asociadas.    Al realizar la historia clínica y la exploración física en los individuos con narcolepsia suele ponerse de manifiesto esta somnolencia; a veces se duermen incluso en la sala de espera o en la propia consulta. Durante los episodios de

 

cataplejía los individuos pueden desplomarse en la misma silla o mostrar una conversación con su-

surros o una caída de los párpados.