Equipo israelí desarrolla una forma de detectar fallas genéticas en el feto a las 11 semanas

Febrero 28, 2019, The Times of Israel Equipo israelí desarrolla una forma de detectar fallas genéticas en el feto a las 11 semanas Investigadores de la Universidad de Tel Aviv dicen que su nuevo procedimiento no invasivo para detectar anomalías cromosómicas tiene una "resolución mucho mayor" que los métodos utilizados hoy en día Por Shoshanna Solomon Imagen ilustrativa de un feto humano de 9-10 semanas de edad. (Flickr / Lunar caustic / CC BY-SA) Investigadores de la Universidad de Tel Aviv dicen que han desarrollado un nuevo método no invasivo para descubrir trastornos genéticos que pueden permitir que los padres descubran la salud de su feto tan pronto como 11 semanas después del embarazo. Un sencillo examen de sangre permite a los médicos diagnosticar trastornos genéticos en fetos al principio del embarazo mediante la secuenciación de pequeñas cantidades de ADN en la sangre de la madre y del padre. Un algoritmo informático desarrollado por los investigadores analiza los resultados de la secuenciación y luego produce un "mapa" del genoma fetal, que predice mutaciones con una precisión del 99% o más, según el tipo de mutación, señalaron los investigadores en un estudio publicado el miércoles en GenomeResearch El algoritmo es capaz de distinguir entre el material genético de los padres y el del feto, dijo el profesor Noam Shomron, de la Escuela de Medicina Sackler de la Universidad de Tel Aviv, quien lideró la investigación, en una entrevista telefónica con The Times of Israel. Los glóbulos blancos en la muestra de sangre contienen solo el ADN de la madre, explicó Shomron, mientras que el plasma contiene el ADN tanto de la madre como del feto. Por lo tanto, el algoritmo utiliza los glóbulos blancos como referencia para poder distinguir el ADN de la madre del del feto. El profesor Noam Shomron, de la Escuela de Medicina Sackler de la Universidad de Tel Aviv, izquierda, y el estudiante graduado Tom Rabinowitz en su laboratorio (Cortesía) Hay unos 7.000 genes en el genoma humano que tienen mutaciones específicas que pueden causar enfermedades genéticas, algunas de las cuales tienen "graves implicaciones" para la salud del feto, dijo Shomron en un comunicado. “Estas enfermedades se llaman enfermedades monogénicas, porque son causadas por un defecto en un gen específico. Los ejemplos conocidos son Tay-Sachs y CF (fibrosis quística)", dijo. La mayoría de las enfermedades monogénicas son muy raras, dijo, pero aun así, hay miles de mutaciones que pueden representar "un riesgo significativo para el nacimiento de un bebé que está enfermo". Las pruebas que generalmente se realizan hoy para determinar las anomalías cromosómicas en el feto son invasivas, como la amniocentesis, un procedimiento médico en el que se extrae líquido amniótico del útero con una jeringa. También conllevan un pequeño riesgo de aborto involuntario. Imagen ilustrativa de un médico que prepara una aguja de amniocentesis para una extracción de líquido amniótico (thomasandreas; iStock by Getty Images) El diagnóstico prenatal no invasivo (NIPD, por sus siglas en inglés) recientemente desarrollado para trastornos cromosómicos como el síndrome de Down ha ganado fuerza como una forma efectiva de detectar enfermedades hereditarias al inicio del embarazo. Los procedimientos no invasivos existentes “solo pueden ver cambios importantes en el ADN”, dijo Shomron. Por ejemplo, "el mecanismo genético detrás del síndrome de Down afecta a una gran parte del genoma y, por lo tanto, es más fácil de detectar". Dijo que su equipo de investigadores de Tel Aviv "mejoró" este genotipo fetal no invasivo "para detectar muchas otras enfermedades causadas por partes más pequeñas del genoma. “Esto es como mirar un mapa del mundo y observar no solo que falta un continente, sino también que falta una sola casa. Vemos incluso los cambios más pequeños. Ofrecemos una resolución mucho mejor", dijo. El estudio fue realizado por el estudiante graduado de la Universidad de Tel Aviv Tom Rabinowitz con Avital Polsky, Artem Danilevsky, Guy Shapira y Chen Raff, del laboratorio del Prof. Shomron. El estudio es una colaboración con el Dr. David Golan del Instituto de Tecnología Technion-Israel y la Prof. Lina Basel-Salmon y el Dr. Reut Tomashov-Matar del Centro Médico de Rabin. Los hallazgos son "importantes para reducir el riesgo en las pruebas prenatales actuales", dijo Shomron. El nuevo procedimiento “conlleva solo un riesgo mínimo para la madre y el feto en comparación con técnicas tan invasivas como la prueba del líquido amniótico. Ahora podremos identificar numerosas mutaciones y enfermedades en un procedimiento seguro y simple disponible en el consultorio del médico”. "Las aplicaciones prácticas son infinitas", agregó, con un solo análisis de sangre que podría detectar una amplia gama de enfermedades genéticas. Shomron y sus colegas analizaron muestras de sangre de tres familias en el Centro Médico Rabin en la semana 11 de gestación. Extrajeron el ADN materno y paterno de sus glóbulos blancos y el ADN fetal de una muestra de células placentarias. También extrajeron ADN fetal libre de células circulantes de la sangre materna. "Hemos secuenciado todas estas muestras de ADN y creamos un algoritmo informático que utiliza el ADN parental, así como el ADN fetal libre de células para reconstruir el genoma fetal y predecir mutaciones", dijo Shomron. “Comparamos nuestras predicciones con el verdadero ADN fetal que se origina en la placenta. Nuestro modelo es el primero en predecir pequeñas inserciones y eliminaciones heredadas. El método descrito puede servir como un marco general para los diagnósticos prenatales no invasivos”. Los investigadores están trabajando para mejorar aún más la precisión del método y extenderlo para detectar incluso más tipos de mutaciones, dijo la universidad en un comunicado. (Traducido por el Consulado General H. de Israel en Guayaquil) Febrero 28, 2019, JOL Tecnología israelí detecta la enfermedad de Parkinson a través del aliento El Instituto Technion de Israel ha desarrollado la tecnología para detectar la enfermedad de Parkinson a través del aliento del paciente. Los científicos a cargo han logrado una eficiencia de aproximadamente el 81% de precisión, casi lo mismo que se logra con las resonancias magnéticas. El dispositivo desarrollado en el Technion y su software aplicado logra detectar las firmas químicas de varias enfermedades, incluida la de Parkinson, que ya afecta a 10 millones de personas en todo el mundo. La detección temprana de Parkinson es de gran importancia para lograr tratamientos que favorezcan al paciente, aunque la enfermedad es incurable. La reducción en las etapas tempranas de Parkinson en la pérdida de neurotransmisores podría significar un nuevo paradigma en el tratamiento de la enfermedad y las terapias de neuroprotección, y presentar nuevas expectativas muy diferentes de los protocolos actuales basados en los medios disponibles. Otro de los beneficios de este proyecto es la posibilidad de diagnosticar a pacientes que no han sido previamente medicados, es decir, aquellos que enfrentarán el diagnóstico de Parkinson por primera vez. El equipo del Technion, dirigido por el Prof. John Feinberg y el Prf. Hossam Haick, ha logrado reunir un contingente multinacional dedicado a refinar el dispositivo y su técnica. Dicen que la detección temprana definitivamente producirá un tratamiento más apropiado y eficiente. Técnicamente, puede parecer un caos para el individuo normal: 40 sensores diferentes detectan a nivel nano diferentes moléculas marcadoras que descubren la enfermedad con una precisión que elimina el uso de medios agresivos, invasivos, incómodos y costosos. El método también promete ser más rápido y más barato y, en última instancia, se utilizará en todo el mundo como prueba estándar para el Parkinson. (Traducido por el Consulado General H. de Israel en Guayaquil) Febrero 28 del 2019, Aurora Digital Taiwán abre una Cámara de Comercio en Israel Compañía Taiwanesa TAITRA, sede central. Foto Wikipedia El pasado 18 de febrero se llevó a cabo un evento para lanzar la Cámara de Comercio de Taiwán en Israel. La oficina fue inaugurada por la compañía Taiwanesa TAITRA, una empresa gubernamental que trabaja junto al sector privado con el objetivo del desarrollo económico del país. El potencial para promover el comercio entre los dos países es muy grande: Israel es una superpotencia de innovación tecnológica y Taiwán lo es en producción. En la economía moderna, las industrias convencionales buscan constantemente tecnologías para reducir costos e Israel es una excelente fuente de estas tecnologías. El volumen de comercio entre los dos países fue de alrededor de $ 1.5 mil millones en 2018. La Cámara estuvo representada por Amir Shani, vicepresidente de la Federación de Cámaras de Comercio Israelíes y Roi Rosenak, miembro de la Cámara de Comercio y presidente de la Cámara de Comercio y CEO de Rosdor Ltd. Shani dijo en el evento que Israel y Taiwán son muy similares en términos de tamaño y población. “Los israelíes somos personas en desarrollo y los taiwaneses son personas productivas, inteligentes y diligentes, y la conexión entre los dos países conducirá a iniciativas comerciales exitosas y cooperación”. http://www.aurora-israel.co.il/